Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NHS p.Gln411Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NHS. В транскрипте NM_001291867.2 он обозначен как c.1231C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 411, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NHS

Транскрипт RefSeq

NM_001291867.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1231C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln411Ter

Координата GRCh38

X:17724421

Дата последней оценки в записи

Feb 02, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Inborn genetic diseases|Nance-Horan syndrome|NHS-related disorder

Исходное наименование

NM_001291867.2(NHS):c.1231C>T (p.Gln411Ter)

Идентификатор источника

520943

Связанные термины