Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NHS p.Arg900Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NHS. В транскрипте NM_001291867.2 он обозначен как c.2698C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 900, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NHS

Транскрипт RefSeq

NM_001291867.2

Обозначение на уровне кДНК

c.2698C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg900Ter

Координата GRCh38

X:17726804

Дата последней оценки в записи

Jan 09, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001291867.2(NHS):c.2698C>T (p.Arg900Ter)

Идентификатор источника

4687062

Связанные термины