Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NHS p.Arg248Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NHS. В транскрипте NM_001291867.2 он обозначен как c.742C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 248, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NHS

Транскрипт RefSeq

NM_001291867.2

Обозначение на уровне кДНК

c.742C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg248Ter

Координата GRCh38

X:17692358

Дата последней оценки в записи

Jul 27, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001291867.2(NHS):c.742C>T (p.Arg248Ter)

Идентификатор источника

620118

Связанные термины