Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NHS p.Arg394Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NHS. В транскрипте NM_001291867.2 он обозначен как c.1180C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 394, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NHS

Транскрипт RefSeq

NM_001291867.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1180C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg394Ter

Координата GRCh38

X:17724370

Дата последней оценки в записи

May 09, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001291867.2(NHS):c.1180C>T (p.Arg394Ter)

Идентификатор источника

11025

Связанные термины