Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NPHS2 p.Met1Leu

Вариант кодирующей последовательности гена NPHS2. В транскрипте NM_014625.4 он обозначен как c.1A>T. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NPHS2

Транскрипт RefSeq

NM_014625.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>T

Обозначение на уровне белка

p.Met1Leu

Координата GRCh38

1:179575864

Дата последней оценки в записи

Jan 27, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Nephrotic syndrome|Nephrotic syndrome, type 2

Исходное наименование

NM_014625.4(NPHS2):c.1A>T (p.Met1Leu)

Идентификатор источника

1344814

Связанные термины