Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NPHS2 p.Glu87Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NPHS2. В транскрипте NM_014625.4 он обозначен как c.259G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 87, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NPHS2

Транскрипт RefSeq

NM_014625.4

Обозначение на уровне кДНК

c.259G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu87Ter

Координата GRCh38

1:179575606

Дата последней оценки в записи

Jan 26, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_014625.4(NPHS2):c.259G>T (p.Glu87Ter)

Идентификатор источника

917730

Связанные термины