Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OFD1 p.Arg41Ter

Вариант кодирующей последовательности гена OFD1. В транскрипте NM_003611.3 он обозначен как c.121C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 41, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OFD1

Транскрипт RefSeq

NM_003611.3

Обозначение на уровне кДНК

c.121C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg41Ter

Координата GRCh38

X:13736487

Дата последней оценки в записи

Nov 27, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Orofaciodigital syndrome I;Joubert syndrome|Orofaciodigital syndrome I;Joubert syndrome 10;Retinitis pigmentosa 23;Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2

Исходное наименование

NM_003611.3(OFD1):c.121C>T (p.Arg41Ter)

Идентификатор источника

41066

Связанные термины