Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OFD1 p.Tyr87Cys

Вариант кодирующей последовательности гена OFD1. В транскрипте NM_003611.3 он обозначен как c.260A>G. На уровне белка в позиции 87 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OFD1

Транскрипт RefSeq

NM_003611.3

Обозначение на уровне кДНК

c.260A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr87Cys

Координата GRCh38

X:13736626

Дата последней оценки в записи

Sep 06, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003611.3(OFD1):c.260A>G (p.Tyr87Cys)

Идентификатор источника

41103

Связанные термины