Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным
Вариант NRAS p.Gln61Arg
Вариант кодирующей последовательности гена NRAS. В транскрипте NM_002524.5 он обозначен как c.182A>G. На уровне белка в позиции 61 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.
- Ген
- NRAS
- Транскрипт RefSeq
- NM_002524.5
- Обозначение на уровне кДНК
- c.182A>G
- Обозначение на уровне белка
- p.Gln61Arg
- Координата GRCh38
- 1:114713908
- Дата последней оценки в записи
- Nov 26, 2025
- Основание статуса ClinVar
- несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет
- Оценка в источнике
- Pathogenic
- Исходное наименование
- NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)
- Идентификатор источника
- 13900
Связанные термины
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
NCBI ClinVar, запись Variation ID 13900. Источник объединяет оценки заявителей. Оценки могут обновляться. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/13900/