ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NRAS p.Gln61Arg

Вариант кодирующей последовательности гена NRAS. В транскрипте NM_002524.5 он обозначен как c.182A>G. На уровне белка в позиции 61 аминокислоте «глутамин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген
NRAS
Транскрипт RefSeq
NM_002524.5
Обозначение на уровне кДНК
c.182A>G
Обозначение на уровне белка
p.Gln61Arg
Координата GRCh38
1:114713908
Дата последней оценки в записи
Nov 26, 2025
Основание статуса ClinVar
несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет
Оценка в источнике
Pathogenic
Исходное наименование
NM_002524.5(NRAS):c.182A>G (p.Gln61Arg)
Идентификатор источника
13900

Связанные термины

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

NCBI ClinVar, запись Variation ID 13900. Источник объединяет оценки заявителей. Оценки могут обновляться. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/13900/