Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NRAS p.Gly60Arg

Вариант кодирующей последовательности гена NRAS. В транскрипте NM_002524.5 он обозначен как c.178G>A. На уровне белка в позиции 60 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NRAS

Транскрипт RefSeq

NM_002524.5

Обозначение на уровне кДНК

c.178G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly60Arg

Координата GRCh38

1:114713912

Дата последней оценки в записи

Aug 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002524.5(NRAS):c.178G>A (p.Gly60Arg)

Идентификатор источника

561786

Связанные термины