Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NRAS p.Gly60Glu

Вариант кодирующей последовательности гена NRAS. В транскрипте NM_002524.5 он обозначен как c.179G>A. На уровне белка в позиции 60 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NRAS

Транскрипт RefSeq

NM_002524.5

Обозначение на уровне кДНК

c.179G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly60Glu

Координата GRCh38

1:114713911

Дата последней оценки в записи

Dec 03, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002524.5(NRAS):c.179G>A (p.Gly60Glu)

Идентификатор источника

13903

Связанные термины