Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NRAS p.Ile24Asn

Вариант кодирующей последовательности гена NRAS. В транскрипте NM_002524.5 он обозначен как c.71T>A. На уровне белка в позиции 24 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NRAS

Транскрипт RefSeq

NM_002524.5

Обозначение на уровне кДНК

c.71T>A

Обозначение на уровне белка

p.Ile24Asn

Координата GRCh38

1:114716090

Дата последней оценки в записи

Sep 17, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_002524.5(NRAS):c.71T>A (p.Ile24Asn)

Идентификатор источника

222971

Связанные термины