Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NRAS p.Thr50Ile

Вариант кодирующей последовательности гена NRAS. В транскрипте NM_002524.5 он обозначен как c.149C>T. На уровне белка в позиции 50 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NRAS

Транскрипт RefSeq

NM_002524.5

Обозначение на уровне кДНК

c.149C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr50Ile

Координата GRCh38

1:114713941

Дата последней оценки в записи

Sep 17, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002524.5(NRAS):c.149C>T (p.Thr50Ile)

Идентификатор источника

13902

Связанные термины