Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NRAS p.Thr58Ile

Вариант кодирующей последовательности гена NRAS. В транскрипте NM_002524.5 он обозначен как c.173C>T. На уровне белка в позиции 58 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NRAS

Транскрипт RefSeq

NM_002524.5

Обозначение на уровне кДНК

c.173C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr58Ile

Координата GRCh38

1:114713917

Дата последней оценки в записи

Dec 03, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002524.5(NRAS):c.173C>T (p.Thr58Ile)

Идентификатор источника

1070042

Связанные термины