Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NRAS p.Gly12Arg

Вариант кодирующей последовательности гена NRAS. В транскрипте NM_002524.5 он обозначен как c.34G>C. На уровне белка в позиции 12 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NRAS

Транскрипт RefSeq

NM_002524.5

Обозначение на уровне кДНК

c.34G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly12Arg

Координата GRCh38

1:114716127

Дата последней оценки в записи

Jan 02, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002524.5(NRAS):c.34G>C (p.Gly12Arg)

Идентификатор источника

40469

Связанные термины