Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NF2 p.Tyr144Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NF2. В транскрипте NM_000268.4 он обозначен как c.432C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 144, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NF2

Транскрипт RefSeq

NM_000268.4

Обозначение на уровне кДНК

c.432C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr144Ter

Координата GRCh38

22:29642270

Дата последней оценки в записи

May 31, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Neurofibromatosis, type 2

Исходное наименование

NM_000268.4(NF2):c.432C>G (p.Tyr144Ter)

Идентификатор источника

412201

Связанные термины