Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NF2 p.Trp41Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NF2. В транскрипте NM_000268.4 он обозначен как c.122G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 41, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NF2

Транскрипт RefSeq

NM_000268.4

Обозначение на уровне кДНК

c.122G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp41Ter

Координата GRCh38

22:29636758

Дата последней оценки в записи

May 27, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000268.4(NF2):c.122G>A (p.Trp41Ter)

Идентификатор источника

449433

Связанные термины