Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NF2 p.Lys543Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NF2. В транскрипте NM_000268.4 он обозначен как c.1627A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 543, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NF2

Транскрипт RefSeq

NM_000268.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1627A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys543Ter

Координата GRCh38

22:29681491

Дата последней оценки в записи

Jan 27, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Neurofibromatosis, type 2|Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_000268.4(NF2):c.1627A>T (p.Lys543Ter)

Идентификатор источника

237621

Связанные термины