Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NF2 p.Gln410Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NF2. В транскрипте NM_000268.4 он обозначен как c.1228C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 410, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NF2

Транскрипт RefSeq

NM_000268.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1228C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln410Ter

Координата GRCh38

22:29673374

Дата последней оценки в записи

Aug 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000268.4(NF2):c.1228C>T (p.Gln410Ter)

Идентификатор источника

431979

Связанные термины