Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NF2 p.Gln407Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NF2. В транскрипте NM_000268.4 он обозначен как c.1219C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 407, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NF2

Транскрипт RefSeq

NM_000268.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1219C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln407Ter

Координата GRCh38

22:29673365

Дата последней оценки в записи

Apr 30, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000268.4(NF2):c.1219C>T (p.Gln407Ter)

Идентификатор источника

3293

Связанные термины