Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NF2 p.Glu527Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NF2. В транскрипте NM_000268.4 он обозначен как c.1579G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 527, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NF2

Транскрипт RefSeq

NM_000268.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1579G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu527Ter

Координата GRCh38

22:29681443

Дата последней оценки в записи

Mar 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Neurofibromatosis, type 2

Исходное наименование

NM_000268.4(NF2):c.1579G>T (p.Glu527Ter)

Идентификатор источника

3296

Связанные термины