Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OSMR p.Ile691Thr

Вариант кодирующей последовательности гена OSMR. В транскрипте NM_003999.3 он обозначен как c.2072T>C. На уровне белка в позиции 691 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OSMR

Транскрипт RefSeq

NM_003999.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2072T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile691Thr

Координата GRCh38

5:38925231

Дата последней оценки в записи

Apr 23, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_003999.3(OSMR):c.2072T>C (p.Ile691Thr)

Идентификатор источника

7808