Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NF1 p.Arg192Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NF1. В транскрипте NM_001042492.3 он обозначен как c.574C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 192, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NF1

Транскрипт RefSeq

NM_001042492.3

Обозначение на уровне кДНК

c.574C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg192Ter

Координата GRCh38

17:31169985

Дата последней оценки в записи

Sep 23, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001042492.3(NF1):c.574C>T (p.Arg192Ter)

Идентификатор источника

40093

Связанные термины