Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NF1 p.Arg1276Gln

Вариант кодирующей последовательности гена NF1. В транскрипте NM_001042492.3 он обозначен как c.3827G>A. На уровне белка в позиции 1276 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NF1

Транскрипт RefSeq

NM_001042492.3

Обозначение на уровне кДНК

c.3827G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg1276Gln

Координата GRCh38

17:31235729

Дата последней оценки в записи

Apr 02, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001042492.3(NF1):c.3827G>A (p.Arg1276Gln)

Идентификатор источника

68341

Связанные термины