Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NF1 p.Gly848Glu

Вариант кодирующей последовательности гена NF1. В транскрипте NM_001042492.3 он обозначен как c.2543G>A. На уровне белка в позиции 848 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NF1

Транскрипт RefSeq

NM_001042492.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2543G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly848Glu

Координата GRCh38

17:31229158

Дата последней оценки в записи

Feb 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001042492.3(NF1):c.2543G>A (p.Gly848Glu)

Идентификатор источника

68324

Связанные термины