Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NF1 p.Leu844Arg

Вариант кодирующей последовательности гена NF1. В транскрипте NM_001042492.3 он обозначен как c.2531T>G. На уровне белка в позиции 844 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NF1

Транскрипт RefSeq

NM_001042492.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2531T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu844Arg

Координата GRCh38

17:31229146

Дата последней оценки в записи

Jun 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Neurofibromatosis, type 1|Cardiovascular phenotype;Hereditary cancer-predisposing syndrome

Исходное наименование

NM_001042492.3(NF1):c.2531T>G (p.Leu844Arg)

Идентификатор источника

373

Связанные термины