Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NF1 p.Tyr489Cys

Вариант кодирующей последовательности гена NF1. В транскрипте NM_001042492.3 он обозначен как c.1466A>G. На уровне белка в позиции 489 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NF1

Транскрипт RefSeq

NM_001042492.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1466A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr489Cys

Координата GRCh38

17:31214524

Дата последней оценки в записи

May 14, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001042492.3(NF1):c.1466A>G (p.Tyr489Cys)

Идентификатор источника

354

Связанные термины