Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NEU1 p.Trp23Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NEU1. В транскрипте NM_000434.4 он обозначен как c.69G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 23, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NEU1

Транскрипт RefSeq

NM_000434.4

Обозначение на уровне кДНК

c.69G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp23Ter

Координата GRCh38

6:31862708

Дата последней оценки в записи

Aug 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000434.4(NEU1):c.69G>A (p.Trp23Ter)

Идентификатор источника

2458

Связанные термины