Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NEU1 p.Pro80Leu

Вариант кодирующей последовательности гена NEU1. В транскрипте NM_000434.4 он обозначен как c.239C>T. На уровне белка в позиции 80 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NEU1

Транскрипт RefSeq

NM_000434.4

Обозначение на уровне кДНК

c.239C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro80Leu

Координата GRCh38

6:31862112

Дата последней оценки в записи

Jul 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000434.4(NEU1):c.239C>T (p.Pro80Leu)

Идентификатор источника

2452

Связанные термины