Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NEU1 p.Arg280Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NEU1. В транскрипте NM_000434.4 он обозначен как c.838C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 280, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NEU1

Транскрипт RefSeq

NM_000434.4

Обозначение на уровне кДНК

c.838C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg280Ter

Координата GRCh38

6:31860225

Дата последней оценки в записи

Feb 16, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000434.4(NEU1):c.838C>T (p.Arg280Ter)

Идентификатор источника

918138

Связанные термины