Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NOG p.Pro170Leu

Вариант кодирующей последовательности гена NOG. В транскрипте NM_005450.6 он обозначен как c.509C>T. На уровне белка в позиции 170 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NOG

Транскрипт RefSeq

NM_005450.6

Обозначение на уровне кДНК

c.509C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro170Leu

Координата GRCh38

17:56594732

Дата последней оценки в записи

Aug 12, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005450.6(NOG):c.509C>T (p.Pro170Leu)

Идентификатор источника

1196412

Связанные термины