Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NOG p.Pro35Ser

Вариант кодирующей последовательности гена NOG. В транскрипте NM_005450.6 он обозначен как c.103C>T. На уровне белка в позиции 35 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NOG

Транскрипт RefSeq

NM_005450.6

Обозначение на уровне кДНК

c.103C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro35Ser

Координата GRCh38

17:56594326

Дата последней оценки в записи

Dec 12, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005450.6(NOG):c.103C>T (p.Pro35Ser)

Идентификатор источника

6703

Связанные термины