Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NOG p.Gln110Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NOG. В транскрипте NM_005450.6 он обозначен как c.328C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 110, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NOG

Транскрипт RefSeq

NM_005450.6

Обозначение на уровне кДНК

c.328C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln110Ter

Координата GRCh38

17:56594551

Дата последней оценки в записи

Nov 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_005450.6(NOG):c.328C>T (p.Gln110Ter)

Идентификатор источника

6704

Связанные термины