Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OPA3 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена OPA3. В транскрипте NM_025136.4 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OPA3

Транскрипт RefSeq

NM_025136.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

19:45584764

Дата последней оценки в записи

Jan 30, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Optic atrophy 3;3-Methylglutaconic aciduria type 3|3-Methylglutaconic aciduria type 3

Исходное наименование

NM_025136.4(OPA3):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

1067581