Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NYX p.Cys357Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NYX. В транскрипте NM_001378477.3 он обозначен как c.1071C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 357, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NYX

Транскрипт RefSeq

NM_001378477.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1071C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys357Ter

Координата GRCh38

X:41474539

Дата последней оценки в записи

Mar 25, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001378477.3(NYX):c.1071C>A (p.Cys357Ter)

Идентификатор источника

2093862

Связанные термины