Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NYX p.Ser196Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NYX. В транскрипте NM_001378477.3 он обозначен как c.587C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 196, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NYX

Транскрипт RefSeq

NM_001378477.3

Обозначение на уровне кДНК

c.587C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser196Ter

Координата GRCh38

X:41474055

Дата последней оценки в записи

Nov 27, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001378477.3(NYX):c.587C>A (p.Ser196Ter)

Идентификатор источника

1462042

Связанные термины