Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NYX p.Pro170Arg

Вариант кодирующей последовательности гена NYX. В транскрипте NM_001378477.3 он обозначен как c.509C>G. На уровне белка в позиции 170 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NYX

Транскрипт RefSeq

NM_001378477.3

Обозначение на уровне кДНК

c.509C>G

Обозначение на уровне белка

p.Pro170Arg

Координата GRCh38

X:41473977

Дата последней оценки в записи

Oct 22, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001378477.3(NYX):c.509C>G (p.Pro170Arg)

Идентификатор источника

99833

Связанные термины