Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NXN p.Arg209Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NXN. В транскрипте NM_022463.5 он обозначен как c.625C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 209, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NXN

Транскрипт RefSeq

NM_022463.5

Обозначение на уровне кДНК

c.625C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg209Ter

Координата GRCh38

17:822445

Дата последней оценки в записи

Apr 06, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_022463.5(NXN):c.625C>T (p.Arg209Ter)

Идентификатор источника

488056