Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OAT p.Met1Ile

Вариант кодирующей последовательности гена OAT. В транскрипте NM_000274.4 он обозначен как c.3G>A. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OAT

Транскрипт RefSeq

NM_000274.4

Обозначение на уровне кДНК

c.3G>A

Обозначение на уровне белка

p.Met1Ile

Координата GRCh38

10:124412169

Дата последней оценки в записи

Jan 11, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Ornithine aminotransferase deficiency

Исходное наименование

NM_000274.4(OAT):c.3G>A (p.Met1Ile)

Идентификатор источника

146

Связанные термины