Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OAT p.Thr181Met

Вариант кодирующей последовательности гена OAT. В транскрипте NM_000274.4 он обозначен как c.542C>T. На уровне белка в позиции 181 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OAT

Транскрипт RefSeq

NM_000274.4

Обозначение на уровне кДНК

c.542C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr181Met

Координата GRCh38

10:124405542

Дата последней оценки в записи

Feb 07, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Ornithine aminotransferase deficiency|OAT-related disorder

Исходное наименование

NM_000274.4(OAT):c.542C>T (p.Thr181Met)

Идентификатор источника

56131

Связанные термины