Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OAT p.Trp178Ter

Вариант кодирующей последовательности гена OAT. В транскрипте NM_000274.4 он обозначен как c.533G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 178, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OAT

Транскрипт RefSeq

NM_000274.4

Обозначение на уровне кДНК

c.533G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp178Ter

Координата GRCh38

10:124405551

Дата последней оценки в записи

May 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Ornithine aminotransferase deficiency

Исходное наименование

NM_000274.4(OAT):c.533G>A (p.Trp178Ter)

Идентификатор источника

179

Связанные термины