Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OAT p.Tyr209Ter

Вариант кодирующей последовательности гена OAT. В транскрипте NM_000274.4 он обозначен как c.627T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 209, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OAT

Транскрипт RefSeq

NM_000274.4

Обозначение на уровне кДНК

c.627T>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr209Ter

Координата GRCh38

10:124405457

Дата последней оценки в записи

Jul 14, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Ornithine aminotransferase deficiency|OAT-related disorder

Исходное наименование

NM_000274.4(OAT):c.627T>A (p.Tyr209Ter)

Идентификатор источника

175

Связанные термины