Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OAT p.Tyr299Ter

Вариант кодирующей последовательности гена OAT. В транскрипте NM_000274.4 он обозначен как c.897C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 299, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OAT

Транскрипт RefSeq

NM_000274.4

Обозначение на уровне кДНК

c.897C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr299Ter

Координата GRCh38

10:124402930

Дата последней оценки в записи

Mar 10, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000274.4(OAT):c.897C>G (p.Tyr299Ter)

Идентификатор источника

176

Связанные термины