Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OAT p.Leu402Pro

Вариант кодирующей последовательности гена OAT. В транскрипте NM_000274.4 он обозначен как c.1205T>C. На уровне белка в позиции 402 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OAT

Транскрипт RefSeq

NM_000274.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1205T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu402Pro

Координата GRCh38

10:124398057

Дата последней оценки в записи

Dec 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Ornithine aminotransferase deficiency|Hyperornithinemia|OAT-related disorder

Исходное наименование

NM_000274.4(OAT):c.1205T>C (p.Leu402Pro)

Идентификатор источника

156

Связанные термины