Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OAT p.Gly401Ter

Вариант кодирующей последовательности гена OAT. В транскрипте NM_000274.4 он обозначен как c.1201G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 401, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OAT

Транскрипт RefSeq

NM_000274.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1201G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly401Ter

Координата GRCh38

10:124398061

Дата последней оценки в записи

Jan 17, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Ornithine aminotransferase deficiency

Исходное наименование

NM_000274.4(OAT):c.1201G>T (p.Gly401Ter)

Идентификатор источника

173

Связанные термины