Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OAT p.Gly237Asp

Вариант кодирующей последовательности гена OAT. В транскрипте NM_000274.4 он обозначен как c.710G>A. На уровне белка в позиции 237 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OAT

Транскрипт RefSeq

NM_000274.4

Обозначение на уровне кДНК

c.710G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly237Asp

Координата GRCh38

10:124403859

Дата последней оценки в записи

Nov 29, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Ornithine aminotransferase deficiency

Исходное наименование

NM_000274.4(OAT):c.710G>A (p.Gly237Asp)

Идентификатор источника

56134

Связанные термины