Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OAT p.Arg398Ter

Вариант кодирующей последовательности гена OAT. В транскрипте NM_000274.4 он обозначен как c.1192C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 398, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OAT

Транскрипт RefSeq

NM_000274.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1192C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg398Ter

Координата GRCh38

10:124398070

Дата последней оценки в записи

Jul 21, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Ornithine aminotransferase deficiency|Hyperornithinemia

Исходное наименование

NM_000274.4(OAT):c.1192C>T (p.Arg398Ter)

Идентификатор источника

456519

Связанные термины