Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OAT p.Arg426Ter

Вариант кодирующей последовательности гена OAT. В транскрипте NM_000274.4 он обозначен как c.1276C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 426, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OAT

Транскрипт RefSeq

NM_000274.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1276C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg426Ter

Координата GRCh38

10:124397986

Дата последней оценки в записи

Dec 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Ornithine aminotransferase deficiency|Hyperornithinemia

Исходное наименование

NM_000274.4(OAT):c.1276C>T (p.Arg426Ter)

Идентификатор источника

177

Связанные термины