Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант OAT p.Gly375Ala

Вариант кодирующей последовательности гена OAT. В транскрипте NM_000274.4 он обозначен как c.1124G>C. На уровне белка в позиции 375 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

OAT

Транскрипт RefSeq

NM_000274.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1124G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly375Ala

Координата GRCh38

10:124400875

Дата последней оценки в записи

Jul 31, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Ornithine aminotransferase deficiency|Hyperornithinemia|OAT-related disorder

Исходное наименование

NM_000274.4(OAT):c.1124G>C (p.Gly375Ala)

Идентификатор источника

159

Связанные термины