Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант NTHL1 p.Gln54Ter

Вариант кодирующей последовательности гена NTHL1. В транскрипте NM_002528.7 он обозначен как c.160C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 54, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

NTHL1

Транскрипт RefSeq

NM_002528.7

Обозначение на уровне кДНК

c.160C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln54Ter

Координата GRCh38

16:2046322

Дата последней оценки в записи

Jan 14, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002528.7(NTHL1):c.160C>T (p.Gln54Ter)

Идентификатор источника

662775

Связанные термины